Bộ di truyền của con người

Bộ di truyền riêng của mỗi người chúngta là tổng số chất liệu di truyền của chúngta. Bộ di truyền của người là chất liệu di truyền của một cá nhân. Mặc đầu những khác biệt cá nhân của chúng ta rất lớn, nhưng ở mức độ di truyền, lại tương đồng đáng kể. Dù chúng ta có màu mắt xanh, lục, hay nêu, những gien mã hóa màu mắt của chúng ta-và tất cả những đặc điểm khác của chúng ta-cư trú ở cùng những chõ, trên cùng các nhiễm sắc thể.

Với kiến thức này, một số những nhà nghiên cứu khác nhau với những kinh nghiệm khác nhau và không biết về những ý tưởng tương đồng của nhau-đã bắt đầu, ngay từ những năm đầu thập niên 1980, tin rằng một sự sắp xếp theo chuỗi đầy đủ về cấu trúc di truyền của chúng ta có thế là một thuận lợi vô giá để nghiên cứu. Một số nhà nghiên cứu dua ra lí thuyết là nó còn có thể đưa ra những giải pháp tiềm tảng cho những vấn đề khó chữa khác, như ung thư và những khuyết tật khi sinh.

Nếu gien (hay các gien) có dính dáng đến một loại bệnh đặc biệt được nhận dạng, vị trí của nó được xác định, và biết được chất đạm mà nó sản sinh ra, khả năng điều trị là có thể: việc bất hoạt hay hoạt hóa lên gien (turning off or turning on the gene); thuốc đặc trị về gien (gene-specific medication) hoặc các vắcxin di truyền (genetic vaccine) đang trên đà phát triển; hoặc cả việc thay thế một gien khuyết điểm (defective gene).

Trong một bản tóm tắt ngắn gọn, mục tiêu đầy tham vọng về Công trình nghiên cứu về bộ di truyền của người (Human Genome Project-HGP) là tạo nên điều có thể được gọi là một bản đồ tham khảo về bộ di truyền của người. Sứ mệnh của HGP đặt ra cho nó là “xác định sự sắp xếp theo chuỗi đầy đủ về DNA của người.” Trong việc thực hiện công trình lớn lao này, HGP còn phối hợp cấu trúc di truyền về một lựa chọn những cơ quan khác mà các nhà nghiên cứu thường nhắm tới như những mẫu về cách hoạt động của di truyền.

Cuối cùng, các nhà nghiên cứu hi vọng để có thể tin tưởng nói những gien nào cưtrú ở đâu trên những nhiễm sắc thể nào, và chúng kiểm soát cái gì. Vì các gien chỉ gộp thành khoảng 10% của bộ di truyền, một khía cạnh khác của công trình nghiên cứu là vạch ra chất liệu di truyền khác và xác định chức năng của nó. Thực vậy, loại chất liệu di truyền nào đó được biết như những tính đa hình (polymor- phism) được cho là nhỏ hơn sự biến đổi thông thường, nhưng dưới tầm nhìn thấu đáo của những nhà nghiên cứu ở viện Johns Hopkins, tiến sĩ Bert Vogelstein, tiến sĩ Kenneth Kinzler, và những nhà nghiên cứu khác, gần đây đã cho thấy rằng chúng đóng một vai trò đáng kể trong ung thư kết tràng.

Mặc dầu HGP đã bỏ ra nhiều năm, hiện nó còn vượt cả lịch trình làm việc, có thể còn mất nhiều năm hơn nữa-để nếu cuối cùng có thể chứng minh được điều gì. Cuối cùng, nó có thể cho các nhà nghiên cứu (và đã cho rồi) một đây những công cụ đáng ngạc nhiên, một số thật nguy hiểm.

Thật vậy, nhiệm vụ của HGP được biết như ELSI, viết tắt của những thứ liên quan về đạo đức, xã hội và luật pháp của việc nghiên cứu di truyền. Hầu như bất kì ai đã nghe về việc nghiên cứu di truyền đều hiểu ở một mức độ nào đó là việc nghiên cứu này tìm cách hiểu chính tỉnh tỉnh của bản chất con người của chúngta, như vậy cho phép mở ra khả năng của khoa học giả tưởng thành khoa học hiện thực. Trong khi công nghệ học biện hộ điều lo lắng như vậy tồn tại chủ yếu ở tương lai, có nhiều minh họa mà ở đó sự hiểu biết của chúngta về di truyền học mở ra nhiều vấn nạn.

Về mặt sức khỏe cá nhân và y học dự phòng (preventive medicine), bản đồ được săn lùng về bộ di truyền của người sẽ cho các nhà nghiên cứu một ý tưởng tốt hơn về những điều kiện nào thực sự là di truyền và những điều kiện nào thì không, những điều kiện nào được làm khởi phát bởi những nhân tố môi trường, và có lẽ làm cách nào để thủ tiêu những khởi phát của môi trường như vậy. Hắn là sẽ có nhiều bất ngờ.

Hiện nay, kho chứa thông tin lớn nhất là cơ sở dữ liệu về Thuyết di truyền của Mendel trực tuyến trên người (Online Mendelian lnheritance in Man-OMIM) ở Đại học Johns Hopkins. Những phát hiện của các nhà nghiên cứu được cập nhật sổ sách trong cơ sở dữ liệu như chúng từng được thực hiện. Cơ sở dữ liệu luôn sẵn sàng cho các nhà nghiên cứu khắp thế giới nếu họ muốn có thông tin đặc biệt.

Nội dung liên quan đến di truyền:

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét