Rối loạn được xác định về mặt di truyền

Bộ di truyền của người hết sức phức tạp, và hầu như ai cũng có một số bất thường về di truyền. Những đột biến và những suy thoái mã di truyền đường như có thể xảy ra bất cứ lúc nào, có điều những đột biến thì không quan trọng; vì thật ra, các tế bào có những cơ chế bảo vệ giúp trữ tận gốc và phá hủy những tế bào bị biến đổi. Phần lớn trường hợp, chúng ta không biết về những gien bất thường trong cơ thể của chúng ta. Và có nhiều chứng bất thường, như hại gây ra tật cận thị, là loại thông thường và có thể chữa được.

Những bất thường hay những đột biến về di truyền có thể xảy ra theo nhiều cách. Một gien khuyết có thể được truyền từ cha qua con, hoặc những đột biển tự phát có thể xảy ra vào lúc thụ thai. Có những đột biến và những bất thường của các tế bào phôi, hoặc những chất liệu di truyền được tinh trùng và trứng cung cấp.

Những đột biến có thể xảy ra như những đột biến gien đơn, trong đó gien đơn giải thích cho một loại rối loạn có thể nhận diện được. Những thí dụ về những đột biến gien đơn nguy hiểm nhất là bệnh Tay-Sachs, chững xơ hóa nang, FAP, và bệnh huyết hữu. Vì những rối lọan này chỉ do gien đơn, chúng tương đối dễ tìm ra. Những sai sót hoặc những bất thường về nhiễm sắc thể có thể xảy ra nếu có quá nhiều nhiễm sắc thể (Thí dụ hội chứng Down là kết quả của một nhiễm sắc thể phụ trong đội nhiễm sắc 21), hay có một khiếm khuyết hoặc bất thường ở một trong những nhiễm sắc thể hoặc, có thể, nếu chỉ có một nhiễm sắc thể đơn mà chính ra phải là một đội (Thí dụ hội chứng Turner xảy ra trên bé gái được sinh ra chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính đơn). Mặc đầu những đột biến về gien đơn và nhiễm sắc thể hiện diện lúc sinh, những sự rối loạn có thể tấn công ngay từ lúc đầu (có khi còn trong bụng mẹ), hoặc trễ hơn nhiều. Có những bất thường về di truyền có thể điều trị có hiệu quả, nhưng cũng có những loại vô phương cứu chữa.

Còn có cả những bất thường hay đột biến về di truyền xảy ra trong các tế bào của cơ thể. Những đột biến này cũng rất thường gặp, và không xảy ra lúc sinh nhưng xảy ra vào một lúc nào đó trong cuộc sống. Nhiều trường hợp chúng do những tác hại của môi trường, như những tin từ ngoại của mặt trời gây ra ung thư da. Những đột biến về các tế bào của cơ thể không phải do thừa kể, nhưng do xu hướng phát triển những đột biến có thể được thừa kế theo cùng cách cha mẹ truyền cho con. Sự đột biến của các tế bào cơ thể có thể rất nguy hiểm cho sức khỏe của chúng ta (tỉ như gây ung thư), hoặc cũng'có thế chẳng ảnh hưởng sức khỏe nhờ những cơ chế bảo vệ. Chính vì thế mà việc tạo một lối sống và sự thay đổi môi trường là điều rất quan trọng.

Những điều kiện để gien (polygene) hay đa nhân tố (polyfactorial) phụ thuộc không chỉ trên gien đơn mà còn trên sự tương tác của một vài gien, cũng như sự tương tác của môi trường. Nhiều trường hợp, những bất thường di truyền không gây bệnh cho bằng gia tăng xu hướng phát triển bệnh. Trong khi những gien đặc biệt kéo theo những điều kiện khác nhau (như ung thư vú, kết trùng) được nhận dạng, thì sự hiện diện của những gien này không hẳn sẽ dẫn đến những rối loạn. Nhiều yếu tố chịu trách nhiệm về những rối loạn này, mà nếu không có chúng, có thể không xảy ra những rối loạn. Những nghiên cứu gần đây về những gien gây ung thư vú cho thấy rằng nhiều gien có vẻ là đóng một vai trò và sự hiện diện của một gien khuyết làm gia tăng nguy cơ cho người đó nhưng không chắc ung thư có thể sẽ xảy ra.

Nội dung liên quan đến di truyền:

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét