Thừa kế theo thuyết di truyền của Mendel

Gregor Mendel, một thầy dòng người Áo thuộc thế kỉ XIX, được nhìn nhận như cha đẻ của khoa di truyền học hiện đại, vì ông đã xác định đặc điểm cơ học nhờ đó những nét đặc trưng được truyền từ cha mẹ qua con. Cơ học của sự chuyển giao những đặc điểm này mà ngày nay chúng ta gọi là sự thừa kế theo thuyết di truyền của Mendel (Mendelian inheritance).

Đó là vì Mendel là người đầu tiên đưa ra kết luận là các gien của chúng ta được ghép thành Cập trong co’ thể hoặc những tế bào thường nhiệm của cơ thể, nhưng được cách li hoặc xuất hiện từng cái một, trong những tế bào phôi, hoặc những tế bào giới tỉnh (trứng hay tinh trùng).

Mendel thực hiện việc nghiên cứu của ông trên những cây đậu, nhưng qua những thực nghiệm này chúng ta học được nhiều về sự chuyển giao di truyền những nét đặc trưng của con người. ”li như, Mendel nghiên cứu về gien trội (dominant gene) và gien lặn (recessive gene)- một nguyên lí rất quan trong để hiểu vì sao cha mẹ lại truyền một bệnh mà họ không có cho ton cái của họ.

Thừa kế theo thuyết di truyền của Mendel

Một trong những cách minh họa dễ nhất giữa nguyên tắc gien trội khác với gien lặn là bằng cách nhìn vào màu mắt được chuyển giao từ cha mẹ cho con cái. Ta lấy ví dụ gien tao ra màu mắt nâu là B (gien trội) và gien tao màu mắt xanh là b (gien lặn). Những gien của cha mẹ có mắt màu nâu có thể là BB hay Bb. Trọng trường hợp sau, gien trội-mắt nâu-sẽ được thể hiện, cho dù cha mẹ còn mang một gien lặn taò màu mắt xanh. Người cha không hề có màu mắt xanh, nhưng vẫn có thể chuyển giao gien lặn cho đứa con nếu anh ta có con với một ai đó khác mà người đó hoặc có Bb (mắt nâu, nhưng còn mang một gien lặn) hay bb (mắt xanh). Cũng vậy, cả hai cha mẹ đều mắt nâu, nhưng một trong hai mang một gien lặn (Bb), có thể có con mắt xanh. Nhưng theo luật, hai cha mẹ đều mắt xanh (bb) không bao giờ có con mắt nâu (tất nhiên vẫn có những luật trừ).

Đứa con có thành phần di truyền BB hay bb được gọi là đồng hợp tử (homozygous) và có những gien giống hệt trong đối gien giống nhau. Đứa con có đặc điểm Bb được gọi là dị hợp tử (heterozygous), và có những gien khác nhau trong đội gien giống nhau. Vì màu mắt nâu có đặc điểm trội, đứa con sẽ luôn thể hiện biểu hình (ophenotype) hoặc đặc điểm được biểu lộ, về mắt nâu, nhưng vẫn mang gien lặn để tạo màu mắt xanh. Kiểu di truyền (genotype) của nó là Bb.

Loại thừa kế này, được biết như tính chất trội hoặc tính chất lặn của nhiễm sắc thể định hình, hoạt động theo cùng cách làm thành những rối loạn được xác định do di truyền như nó thực hiện để làm thành màu mắt (Các nhiễm sắc thể định hình là những nhiễm sắc thể không giới tính).

Sự thừa kế trội của nhiễm sắc thể định hình xảy ra khi một gien đơn với đặc điểm (Bb) sản sinh một con người mắc phải một rối loạn được xác định do di truyền. Trong những điều kiện trội của nhiễm sắc thể định hình, mỗi người chịu ảnh hưởng thường có một cha hay mẹ mắc phải trừ khi có một sự đột biến. Thí dụ, chứng loạn sản sụn (achondroplasia), một dạng của chứng lùn/còi cọc (đwarfism), 80% hay hơn các trường hợp không có cha mẹ mắc phải. Phần lớn những rối loạn trội của nhiễm sắc thể định hình đều hiếm và vì thế, phẫnlớn những người mắc phải chỉ có bản sao đơn của gien rối loạn (Bb); có nghĩa là, họ là dị hợp tử. Khi một người có đặc điểm trội về một rối loan có con với những người không mang đặc điểm (bb), lúc đó, một nửa số con sẽ bị và nửa khác không bị. Những đứa con được sinh ra với đặc điểm B-nếu chúng có con với một người không bị nhiễm-sẽ có tỉ lệ giống vậy (50%). Những đứa con không có tính chất trội (B) sẽ không mang gien và sẽ không truyền lại cho con cái.

Sự thừa kế lặn của nhiễm sắc thể định hình thường có những đặc điểm theo cách: nếu cả hai không nhiễm nhưng là những người dị hợp tử (Bb) có con, mỗi đứa con có thể là BB, bB, hoặc bb, có nghĩa là, có một trong bốn cơ hội một đứa con được sinh ra đồng hợp tử với đặc điểm lặn (bh) và thể hiện nó; một trong bốn cơ hội một đứa con sẽ là, giống như cha mẹ, dị hợp tử đối với đặc điểm lặn (Bb hoặc bB) và không thể hiện nó; và một trong bốn cơ hội một đứa con sẽ là đồng hợp tử (BB) đối với đặc điểm trội. Chỉ đứa con thứ tư (BB) không có cơ hội truyền đặc điểm cho con của nó.

Do đó, tỉ như, nếu cả hai cha mẹ là những người mang một gien lặn về chứng xơ hóa nang, cha hay mẹ có thế chẳng ai có bệnh, nhưng khả năng một trong bốn cơ hội sẽ có bất kì đứa con nào của họ có thể thừa hưởng gien lặn từ cả hai cha mẹ mà phát triển bệnh.

Những loại khác của sự thừa kế theo thuyết di truyền của Mendel trên người bao gồm sự thừa kế lặn của nhiễm sắc thể có liên quan với nhiễm sắc thể X (X-linked recessive inherit- once). Theo sự hiểu biết về những rối loạn liên quan đến giới tính (sex-linked disorders), điều quan trọng cần nhớ là hai nhiễm sắc thể trong một Cặp của người đàn ông, một là X và một là Y, còn nơi phụ nữ, cả hai đều là X. Một bé gái nhận nhiễm sắc thể X ở mỗi cha mẹ; một bé trai nhận nhiễm sắc thể X & mẹ và nhiễm sắc thể Y ở cha.

Sở dĩ gọi là sự thừa kế liên quan với X vì gien chịu trách nhiệm được mang trên nhiễm sắc thể X hơn trên một trong những nhiễm sắc thể định hình. Một thí dụ về sự thừa kế lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X, mà hầu như những người mắc phải là nam giới, đó là Bệnh huyết hữu (chứng máu loãng khó đông). Đặc điểm được truyền qua từ người mẹ dị giao tử cho nửa số con của bà ta (nói theo con số thống kê); mặc dầu chỉ những người người đàn ông (những người thuộc bản hợp tử (hemizygous)-chĩ có một nhiễm sắc thể X) sẽ thế hiện chứng này. Nhưng vì đặc điểm này liên quan đến nhiễm sắc thể giới tinh X nên nó luôn đến từ người mẹ, một người đàn ông mắc chứng đó không truyền rối loạn ấy cho các con trai của anh ta, mặc đầu anh ta truyền gien của người mang mầm bệnh cho tất cả con gái của anh ta.

Trên đây là những luật thừa kế nói theo cách nói chính xác (toán học), nhưng còn những yếu tố di truyền khác, nhiều yếu tố chúng ta chưa hiểu rõ được. Còn nhiều cái chúng ta chưa giải thích hết được. Chẳng hạn trong cùng một gia đình, cũng chịu sự khuyết tật di truyền giống nhau, nhưng cách thể hiện bệnh lại khác nhau.

Thừa kế theo thuyết di truyền của Mendel


Một trong những luật di truyền khác của Mendel là sự hỗn hợp độc lập, điều khẳng định là những gien có những đặc điểm riêng biệt được chuyển giao từ một thế hệ tới một thế hệ khác không phụ thuộc vào những đặc điểm khác. Lí do của sự hỗn hợp độc lập là các gien được định vị ở những nhiễm sắc thể khác nhau. Nếu một cha mẹ là người mang màu mắt xanh (Bb) và còn mang gien của chứng xơ hóa nang, không có mối liên hệ giữa gien mắt làm cho mắt xanh và gien gây ra chứng xơ hóa nang được chuyển giao cho con cái. Ngay cả những gien trên cùng nhiễm sắc thể sẽ phân loại độc lập nếu chúng đủ cách xa để không có sự trao đổi chéo giữa các gien trong thời giarỀhình thành mắt và tinh trùng. Những gien chi phối màu mắt không họp thành nhóm với gien gây chứng xơ hóa nang. Nếu một người đàn ông có màu mắt nâu mà còn mang gien màu mắt xanh và gien của chứng xơ hóa nang có con với người phụ nữ có cấu trúc di huyền giống vậy, không có mối liên quan giữa cã gien làm thành màu mắt xanh và gien gây chứng xơ hóa nang được truyền cho con cái của họ. Những đứa con có mắt nâu và những đứa con có mắt xanh đều có thể thừa kế gien gây chứng xơ hóa ngang nhau.

Một khám phá tương đối gần đây đã làm thay đổi sự hiểu biết của chúng ta về những luật trội và lặn của Mendel đang gây dấu ấn. Với những đặc điểm nào đó sẽ có những gien hay nhóm gien nào đó đã được ghi dấu, hoặc đang đưa về phương diện khác của hóa học trên dòng dõi của họ, để đặc điểm như nhau được thể hiện khác nhau tùy theo nó đến từ cha hay mẹ.

Sự ghi đấu được khám phá trong quá trình sắp xếp gien khi nó được thấy là hai bệnh di truyền khác nhau rõ rệt, mỗi bệnh được thừa nhận là do một gien hay tập hợp gien khác nhau gây ra, và do đúng loại gien đó. Chỉ có sự khác nhau là gien đang thể hiện đó đến từ cha hay mẹ. ở mức độ chuyển hóa sự khác biệt của hai bệnh hoàn toàn khác nhau.

Nội dung liên quan đến di truyền:

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét