Việc xác định những gien chịu trách nhiệm về những rối loạn di truyền

Nhiều bệnh di truyền quan trọng được vạch ra theo những vị trí của nhiễm sắc thể riêng biệt, và xem chừng chúng thường được định vị từng tuần. Việc nhận diện những gien di truyền chỉ là một bước trên con đường dài và quanh co dẫn đến việc chữa trị và khả năng chữa khỏi.

Sau đây là một số bệnh di truyền quan trọng đã được vạch ra theo những vị trí của nhiễm sắc thể riêng biệt:

  • Bệnh Huntington (Huntington’s disease)
  • Chứng xơ hóa nang (Cystic fibrosiS)
  • Hội chứng Marfan (Marfan synđrome)
  • Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (Sickle cell anemia)
  • Bệnh thiếu máu vùng biển beta (Beta-thalassemizu)
  • Bệnh thiếu máu vùng biển alpha (Alpha-_thalassemia)
  • Hội chứng nhiễm sắc thể X giòn, dễ vỡ (Fragile X syndrome)
  • Phenylketone niệu (Phetylketonuria)
  • Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne’s muscular dystrophy)
  • U nguyên bảo võng mạc (Retinoblastoma)
  • Chứng tăng cholesterol gia đình (Familial hypercholesterolemia)
  • Bệnh thận da nang (Polycystic kidney Ydisease)
  • Bệnh Gaucher (Gaucher’s disease)
  • Chứng nhiễm sắc tố sắt (Hemochromatosis)
  • Chứng thiếu men GôPD (G6PD deficienby)
  • Bệnh ngu và mù có nguồn gốc tiền sử gia đình (Tay-Sachs disease)
  • Bệnh u xơ thần kinh loại 1 và 2 (Neurofibromatosis type 1 and 2)
  • Bệnh polyposis coli gia đình (Familial polyposis coli)
Đối với những bệnh được ghi ở trên, việc làm cho phát triển theo dòng vô tính những gien được nhận dạng có thể được thực hiện, hoặc từng phần hoặc đầy đủ. Nhưng có những bệnh khác, như chứng hở vòm miệng (cleft palate) tuy được xác định các vị trí nhưng chưa thể vô tính hóa. Đối với một số bệnh, như ung thư vú gia đình, bệnh mất trí gia đình Cfamilial Alzeimer’s disease), và ung thư tuyến tiền liệt (prostate cancer), các gien di truyền được xác định và tự chúng vô tính hóa, nhưng những gien đặc biệt này chỉ gây ra một số ít trường hợp bệnh.

Trên thực tế, chưa hẳn là những gien này thực sự gây ra sự rối loạn, nhưng có thể gia tăng nguy cơ mắc phải rối loạn cho người ấy. Việc làm cho phát triển theo dòng vô tính là một bước quan trong trên đường tiến tới việc có thể trị liệu bằng gien. Nhờ việc làm cho phát triển theo dòng vô tính, các nhà nghiên cứu có thể tái sản sinh nó theo phương pháp tổng hợp nhằm tạo đủ để dùng qua thí nghiệm.

Nội dung liên quan đến di truyền:

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét