Hướng dẫn xét nghiệm di truyền trước khi sinh

Việc xét nghiệm trước khi sinh là một loại xét nghiệm di truyền được nhiều người biết đến nhất. Khi đôi vợ chồng quyết định có con, bác sĩ của họ thường chuyển họ đến một chuyên gia về di truyền để xem xét liệu có khả năng một trong hai gia tộc của hai người có mang một rối loạn di truyền đặc trưng nào không. Nhiều hướng dẫn di truyền thông thường vẫn được thực hiện tại văn phòng của các bác sĩ khoa sân. Nhưng tốt hơn cả nên để cho các chuyên gia về di truyền thực hiện các việc này.

Việc xét nghiệm trước khi thụ thai bao gồm việc lấy các mẫu máu của cả hai cha mẹ tương lai và phân tích DNA của máu có chứa những gien bất thường khộng. Điều này thường được thực hiện trên các đôi vợ chồng có nguy cơ cao về một gien khuyết đặc trưng, hoặc do tiền sử gia đình có một loại bệnh (như chứng xơ hóa nang), hoặc họ nắm trong số những người có nguy cơ cao về một bệnh đặc trưng nào đó (như những người Do Thái thuộc dòng dõi Đông Âu có khả năng mắc bệnh Tay-Sachs cao).

Việc xét nghiệm trước khi sinh được thực hiện trong khi bào thai còn trong bụng mẹ. Những xét nghiệm như trên được lập lại. Trong đó, tỉ như nhóm phụ nữ có thai ngoài tuổi 35 có nguy cơ cao mang thai đứa con bị hội chứng Down. Việc xét nghiệm trước khi sinh thường được thực hiện theo ba phương pháp:
  • Chọc dò màng ối qua bụng (amniocentesis): rút dịch màng ối (nmniotic fiuiđ) từ dạ con lúc mang thai.
  • Lấy mẫu Chorionic villus (Chorionic villus sampling): cũng đơn giản như chọc dò màng ối, nhưng được thực hiện ngay trong 3 tháng đầu của thời kì mang thai.
  • Lấy mẫu máu rốn dưới da (Percutaneous umbilical blood sampling): ,Lấy máu bào thai qua đường rốn bằng cách đưa một cây kim vào bụng người mẹ.
Mỗi phương pháp này đều có nguy cơ thấp và được thực hiện để bác sĩ và nhà chuyên môn nắm được một biểu hình nhân (karyotype) của bào thai hoặc hình tượng của các nhiễm sắc thể của bào thai nhằm tìm ra những bất thường.

Nội dung liên quan đến di truyền:

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét