Việc thiết lập một cây di truyền gia đình

Trong những xã hội thuần nhất ở mức độ rộng, nơi không có nhiều pha trộn tộc người như ở Mỹ, người ta có thể có một khái niệm trọn vẹn hơn nhiều về các bệnh di truyền. Nhưng trong sự pha tạp tồn tại ở nơi tụ cư'èủa nước Mỹ, các di sản có thể quá thay đổi khác đi và các gia tộc lan tỏa xa đến nỗi chúngta có thể không nhân ra đầy đủ những nhạy cảm và những tổ bẩm có trong các gien của chúng ta.

Càng sẵn nhiều thông tin về di truyền, một phần đáng kể của nền y học dự phòng hầu như dành hết cho việc hiểu biết những biến thiên di truyền nằm ở quá khứ và dùng chúng để mang lại lợi ích cho sức khỏe của chúng ta. Trong một bối cảnh lí tưởng, mỗi bác sĩ có thể có phả hệ di truyền của các bệnh nhân của họ để họ có thể sử dụng nhằm loại trừ những rối loạn đặc biệt hoặc để lần ra các manh mối để biết cách điều trị chúng. Họ có thế vạch ra những phương hướng chung và đề nghị việc xét nghiệm về di truyền hoặc đề nghị chế độ ăn uống đặc biệt hay cần những thay đổi về lối sống để mang lại lợi ích nhất. ở một thời đại mà ở đó những hồ sơ bệnh lí có thể dễ tiếp cận hơn những lịch sử tài chính, việc có một phả hệ di truyền trên tập tin có thể là một con dao hai lưỡi. Nhưng việc biết về tiền sử gia đình vẫn là một giá trị đáng kể. Vấn đề là chỗ bạn phối hợp nó lại với nhau thế nào?

Một phả hệ rất giống một cây gia tộc để bạn vạch ra lịch sử xã hội của gia đình. Nếu bạn có một máy tính cá nhân, những gói phần mềm có sẵn có thể giúp bạn vẽ nên bản đồ cả về lịch sử xã hội và bệnh lí của gia tộc. Trong trường hợp của một gia đình hay phả hệ di truyền, cây ấy mô tả những mẫu về các đặc điểm thừa kế di truyền và khả năng mắc những rối loạn đặc biệt trong gia tộc. Một cây gia tộc có thể cho bạn cái nhìn hết sức tường tận tổ tiên của bạn là những ai-luật sư, chủ ngân hàng, nhà phát minh, vua chúa hoặc chỉ là những kẻ bất lương. Cũng vậy, phả hệ di truyền có thể cho bạn và bác sĩ của bạn thông tin tuyệt vời để có thể giúp bạn phòng tránh bệnh.

Nhằm thiết lập phả hệ di truyền của bạn, việc tốt nhất là bạn càng quay ngược càng xa càng tốt, những ông bà tổ tiến xa xưa của bạn. Điều này có thể hình dung một lượng lịch sử thực chất, nhưng việc tập hợp nó có thể là một kinh nghiệm lôi cuốn và bổ ích. Bạn sẽ muốn tập hợp hai mảng thông tin như sau về mỗi thành viên của gia tộc (và nhiều người khác nữa).

Nguyên nhân tử vong. Điều này có thể thực hiện bằng cách lấy giấy chứng tử ở chính quyền địa phương nơi người ấy qua đời nếu không ai trong gia tộc có thể nhớ nguyên nhân tử vong.

Bất kì những rối loạn mạn tính nào như bệnh tim, chứng nghiện rượu, hoặc bệnh đái tháo đường-nói tóm'lại, bất kì những gì bạn thấy về tiền sử bệnh lí của họ.

Việc thiết lập phả hệ di truyền gia tộc

Đây là những minh họa được sử dụng trong một phả hệ di truyền gia tộc để mô tả các thành viên của gia tộc, vị thế của họ trong gia tộc cùng những vấn đề khác.

Việc thiết lập một cây di truyền gia đình

Một vòng tròn hay một hình vuông tô den hết chỉ về một đồng hợp tử của người đối với một đặc điểm hay bệnh đặc biệt.

Những biểu tượng tô đen được chia làm bốn cũng nhằm mô tả những cách thức khác nhau mà một người biểu lộ về một hội chứng đặc biệt.

Việc thiết lập một cây di truyền gia đình

Những anh em và những chị em (hay những anh, chị em ruột) của những cha mẹ đặc biệt; mũi tên chỉ người được khảo sát như một đối tượng thí nghiệm (proband), hay một người mà phả hệ của họ được mô tả bởi một biểu để (xem bên dưới).

Các anh chị em ruột mà sự thừa kể về một đặc điểm hay hội chứng của họ là vấn để rắc rối không được biết hay không quan trong, đối với việc duy tri về khoảng cách, được mô tả bởi một hình vuông hay vòng tròn với số của các anh hay chị em trong đó.

Việc thiết lập một cây di truyền gia đình

Nếu giới tính của các anh chị em một không được biết, chúng có thể được biểu thị bằng một hình thoi. Nhiều anh chị em ruột mà giới tỉnh không được biết có thể được biểu thị bằng hình thoi với con số anh chị em trong đó.

Những lần sẩy thai được mô tả bằng một vòng tròn nhỏ bôi đen.

Song sinh giống nhau như đúc (identical twins), hay song sinh đơn hợp tử (monozygotic twins) được mô tả bằng một đôi vòng tròn hay hình vuông, được nối với cha mẹ bằng những đường dơn làm thành góc, và với nhau bằng một đường biểu thị thẳng. Song sinh anh em (fraternal twins), hay song sinh hai hợp tử (dizygotic twins) được mô tả bằng một đôi vòng tròn hay hình vuông, hay một vòng tròn và một hình vuông, không được nối với nhau bởi đường biểu thị thẳng. Nếu không chắc chắn song sinh là đơn hay hai hợp tử, có thể đánh dấu hỏi giữa các anh chị em song sinh.

Việc thiết lập một cây di truyền gia đình

Một đường chéo ngang qua vòng tròn hay hình vuông hoặc một hình như ôkính cửa số năm giữa vòng tròn hay hình vuông được dùng để chỉ thị một thành viên trong gia đình đã qua đời.

Mỗi thể hệ của gia tộc với một chữ số Ia mã. Ti như, nếu bạn đang bắt đầu với gia tộc của cha bạn. và bắt đầu với cha mẹ của ông ta, tuyến đầu tiên của biểu đồ sẽ được biểu thị là (I) bao gồm bà và ông nội. Tuyến thứ hai-cha mẹ của bạn-là (II), và tuyến của bạn-người có lịch sử đang được mô tả được gọi là trường hợp biểu thị, người được khảo sát như một đối tượng thí nghiệm, là nam hay nữ-là (III).

Kết hợp lại: Gia tộc của Smith

Chúng ta khảo sát gia tộc của Smith (giả tưởng), một sốthành viên của gia tộc này mắc rối loạn về tình trạng trội của nhiễm sắc thể định hình (autosomal dominant disorder) được biết là bệnh polyp u tuyến gia đình (familial adenomatous polyposis-FAP) một rối loạn gien đơn gây cho con người tả ng tưởng bướu thịt (polyp) trong kết tràng colon), hay ruột già (large intestine), khởi phát từ khoảng năm 11 tuổi. Các bướu này lớn dân theo năm tháng, hầu hết dẫn đến ung thư kết tràng, trừ khi được bắt đầu điều trị bằng thuốc dự phòng. Bệnh được truyền theo chiều dọc, có nghĩa là từ cha mẹ qua con cái, với tỉ lệ mắc bệnh là 50% cho con cái.

1. Stan Smith mắc bệnh polyp u tuyến gia đình. Vợ ông ta, Brenda, không bị. Họ có 3 đứa con, Stan, Jr., Jennifer, và Laura. Tất cả đêu đứng trước nguy cơ 50% có thể mắc bệnh. Stan, Jr., và Laura bị bệnh.

2. Stan, Jr., và vợ anh ta, Elizabeth, có hai đứa con. Mặc đầu cả hai có nguy cơ 50% thừa kế FAP, vậy mà chẳng đứa con nào bị. Như vậy chẳng đứa con nào sẽ truyền gien cho con cái chúng.

3. Jennifier và chồng cô ta, Mark, có hai đứa con. Vì Jennifier không mắc bệnh nên hai con của cô ta không sao cả.

4. Laura và chồng cô ta, John, có 3 đứa con, Tất cả đều đứng trước nguy cơ 50% có thể mắc bệnh, hai đứa đã mắc bệnh.

Việc thiết lập một cây di truyền gia đình

Trong một số trường hợp, khi chuẩn bị một phả hệ, bạn có thể muốn thực hiện hơn một nếu bạn đang tìm được sự hiện diện của hơn một tình trạng. Tuy nhiên, những biểu tượng cá nhân có thể được chia để biểu thị đến 4 đặc điểm. Có những chương trình máy tính có sẵn có thể cho phép bạn dưa vào nhiều thông tin cho mỗi thành viên của gia đình.

Nội dung liên quan đến di truyền:

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét