Những bất thường và rối loạn bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Sứt vòm miệng bay sút môi (cleft palate or lip) Đó là tình trạng môi trên hay vòm miệng không phát triển khít với nhau khiến sinh ra một đường nứt nhỏ hay lớn lúc sinh ra. Cứ 1.000 trẻ sơ sinh có 1 trẻ bị chứng này. Việc cho những bé này bú cần nhiều kiên nhẫn hơn. Y bác sĩ sẽ chỉ cho bạn cách cho những bé này bú. Trẻ bị chứng này còn thường bị viêm tai và xoang (sinus). Việc phẫu thuật và môi sứt được thực hiện lúc bé được 2 đến 10 tuổi, và vòm miệng lúc bé được 6 đến 12 tháng. Kết quả rất khả quan. Tuy đây là một rối loạn di truyền, nhưng nguy cơ cho lần mang thai sau không lớn.

Tật sứt môi khá phổ biến tại Việt Nam
Tật sứt môi khá phổ biến tại Việt Nam

Những bất thường về chân (abnormalities of the feet) Chân dị tật bẩm sinh/cbân bị vẹo (dubfoot) là một trong những bất thường thường gặp nhất về chân, cứ 1.000 trẻ sơ sinh có 1 trẻ bị. Nó bao gồm tật vẹo xương mắt cá và bàn chân. Những dây chồng ở vùng này cứng chắc. Tật này có thể từ nhẹ đến nặng. Trẻ bị tật này toàn bộ bàn chân xoay vào trong hướng về phía chân kia, và cạnh bàn chân quay xuống. Nguyên nhân của tật này chưa biết. Cũng có thể do di truyền, mà cũng có thể liên quan đến tật nứt đốt sống, những rối loạn về cơ, hay những bệnh về hệ thần kinh. Việc điều trị đối với các trường hợp nhẹ có thể dễ, nhưng với những trường hợp nặng cắn phải bỏ bột (plastic cast) ngay từ lúc mới sinh. Cũng có những trường hợp cần phẫu thuật khi bé được 6 đến 12 tháng tuổi. Dị tật này không gây đau đớn, không gây khó chịu cho đến lúc bé biết đi. Nếu chữa trị sớm có thể mang lại hiệu quả khả quan.

Những bất thường và rối loạn bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Những dị tật chân bao gồm các tật như gót bàn chân vẹo ra (culczmeovalgus), nhóm xương bàn chân khép lại (metutarsus uclductus), các: ngón chân quắp vào hoặc duỗi ra (in-toeing or out-toeing), chân vòng kiểng và tật hai đầu gối chụm vào nhau (bowed legs and knock-knees).

Những bất thường về tay (abnormalities of the hands) Tật dư ngón (polydactyly) là thuật ngữ dùng để chỉ trẻ được sinh ra có một ngón thừa. Thường ngón này nhỏ hơn năm ngón kia. Chúng có thể dính vào bàn tay bằng da hay xương hoặc dây chằng. Trẻ da đen mắc: tật này cao hơn các trẻ thuộc các chủng tộc khác gấp 10 lần. Nếu ngón tay dính vào ấy chỉ đỉnh bằng da có thể cắt đi dễ dàng bằng cách buộc chỉ và sau vài ngày nó sẽ rời ra. Còn nếu đỉnh bằng xương, cần phẫu thuật để lấy đi lúc trẻ được vài tháng tuổi.

Những dị tật bàn tay gồm ngón tay dính liền (webbing/syndactyly), ngón tay cò súng (mất khả năng cơ duỗi) do hẹp bao gân (trigger thumb), bàn tay vẹo (clubhand). Tất cả những tật này có thể phẫu thuật để điều chỉnh.

Những bất thường và rối loạn bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Những rối loạn về bộ xương (skeletal disoders) Một trong những rối loạn nguy hiểm nhất về bộ xương & trẻ là chứng chứng loạn sản phát triển của hông. Nó phát triển khi bé còn trong bụng mẹ do việc bố trí hay sức ép bất thường lên khớp hông. Nếu xảy ra lúc sinh, thường rơi vào trường hợp các trẻ sinh ngược, nhất là ở các bé gái, nên sau khi sinh cần kiểm tra phẩn xương hông này. Các dấu hiện bao gồm hông không thể giang ra được như bình thường, hoặc một bắp đùi như ngắn hơn, hoặc lúc cử động không được bình thường. Có thể siêu âm để xác định việc chẩn đoán. Nếu phát hiện ngay khi sinh có thể nẹp lại để chữa, và thường có kết quả tốt.

Chứng loạn sẵn bộ xương (skeletal clysplztsizt), hay chứng còi cọc (dwarfism) là một rối loạn bộ xương nguy hiểm hơn. Có hơn 100 loại loạn sản bộ xương, và' thường được chẩn đoán sớm. Chứng thường gặp nhất là chứng loạn sản sụn (cmhondroplasia). Thân mình ngắn, và cả tứ chỉ cũng khá ngắn (xem hình màu trang C-33). Tuy hơi khó nhọc nhưng trẻ vẫn có thể đi lại, và không ảnh hưởng về trí thông minh. Tùy theo loại loạn sản mà có thể có những rắc rối về xương sống, thính giác, thận, hay hệ miễn dịch.

Hội chứng Down/nhiễm sắc tam đồng 21 (Down syndrome/trisomic 21). Các tế bào của người chứa 22 đôi nhiễm sắc thể, và 2 nhiễm sắc thể giới tỉnh (sex chromosome), để có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Khi thụ thai, 23 nhiễm sắc thể đơn trong tế bào trứng của người mẹ kết hợp với 23 nhiễm sắc thể đơn trong tế bảo tính trùng của người cha để cho ra một trứng thụ tinh 2 bản sao-hay một đôi-của mỗi 23 nhiễm sắc thể khác nhau. Cứ 600 trẻ sơ sinh có 1 trẻ mắc sai sót trong việc phân chia nhiễm sắc thể và sự sao lại, xảy ra là đứa bé không chỉ có một đội mà là ba bản sao nhiễm sắc thể 21. Cá biệt có những bào thai không sống sót, bị sẩy thai. Những bé sống sót đến ngày sinh sẽ bị hội chứng Down, hội chứng chậm phát triển do tật của nhiễm sắc thể.

Những sai sót về sao chép và phân chia này thường xẩy ra ở những trứng của người lớn tuổi, tức là các trường hợp mang thui mà người mẹ đã lớn tuổi. Nếu tỉ lệ mắc phải ở các bà mẹ tuổi 35 là 1/380 thì ở những bà mẹ tuổi 45 tăng lên là 1/30.

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down có thể vẫn có kích cỡ bình thường lúc sinh, nhưng sự phát triển sẽ chậm hơn những trẻ không nhiễm và nhược trương (hypotonic). Những trẻ này còn có thế khó nuôi. Hình dụng dân các trẻ bị hội chứng này cũng khác biệt, như đầu hơi nhỏ, phía sau đầu phẳng, hại tại nhỏ, da cổ thừa, hai mắt xếch lên, sống mũi tẹt, lưỡi nhô ra, ngón chân cái và ngón kế bên cách xạ nhau, bàn tay lớn và ngắn, lòng bàn tay nhăn nheo.

Những vấn để bẩm sinh về tim-như những dị tật van tim (valvulzư mailformations), những khuyết tật vách tâm thất và tâm nhĩ (ventriculạr and ạtriạl septal defects) và tứ chứng Fallot (tetralogy of Fallot-gồm hep lỗ động mạch phổi, to tâm thất phải, khuyết tật vách ngăn tâm nhĩ, và gốc động mạch chủ năm chỗ có khuyết tật vách ngăn)-xãy ra ở 1/3 tới những trẻ mắc hội chứng Down (xem thêm phần Những khuyết tật tim bẩm sinh trong chương này và chương hai mươi). Những khuyết tật này cần phẫu thuật để điều chỉnh. Những khuyết tật về dạ dày và một như gián đoạn một ở phần tá tràng (hẹp tá tràng-duodenal zttresiạ) tuy hiếm xảy ra, khoảng hơn 10% một chút; nhưng nếu bị thì chỉ còn cách là phải phẫu thuật. Những vấn đề này thường là những nguyên nhân dẫn đến tử vong cao ở những trẻ mắc hội chứng Down.

Trẻ mắc hội chứng Down còn có khả năng phát triển chứng cao huyết áp phổi (_pulmonary hypertension), chững ngừng thở lúc ngủ (sleep ztpnezl), giảm năng tuyến giáp (hypothyroid- ism), và giảm acid ở dạ dày. Các trẻ này còn dễ bị viêm nhiễm hô hấp, nhất là phổi, và có nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu (leukemia). T rẻ còn bị suy giảm thị và thính giác, đốt sống cổ không vững.

Trẻ mắc hội chứng Down bị sút kém về mặt trí tuệ, thường thì vừa phải, nhưng cũng có những trường hợp nặng. Tuy vậy, người ta tin rằng trẻ mắc hội chứng Down có những khả năng lớn hơn những gì trước giờ vẫn nghĩ. Nếu được chữa trị sớm, trẻ có thể phát huy những khả năng này.

Mù và mất khả năng nhìn (blindeness and visual loss) Nguyên nhân hàng đầu làm mất khả năng nhìn ở trẻ là bệnh võng mạc do đẻ non (retinopathy of prenmturity-ROP), trước đây gọi là sự tạo xơ sau thủy tinh thể (retrolental fibroplasia).

ROP nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể tránh được tình trạng mất khả năng nhìn.

Những nguyên nhân khác gây giảm thị lực ở trẻ là chấn thương ở mất lúc sinh, sự viêm nhiễm bào thai lúc mang thai hay lúc đi qua đường sinh, rồi cắt những yếu tố di truyền, những tổn thương vùng mắt và não.

Trong 6 tháng đầu khó nhận ra tình trạng suy yếu thị lực của trẻ. Nhiều trê chỉ bị một mất, nên khi che mắt đó đi trê nhìn rõ hơn. Mắt nhìn kém ấy như thể lệch vào phía trong về phía mũi hay ra phía ngoài về phía tai. Còn trẻ kém cả hai mắt thường đảo và chớp nhanh, những cử động của mắt không tập trung. Trẻ không thể nhìn những vật ở xa được.

Nếu bé có những triệu chứng giảm thị lực như vậy cần đưa bé đi điều trị ngay. Nên đưa bé đi bác sĩ nhân khoa, tốt nhất là bác sĩ nhân khoa thuộc khoa nhi. Hiếm có trường hợp ung thư phát triển trong mắt, gây ra giảm thị lực có hoặc không có một đồng tử trắng (white pupil) hoặc mất lúc (crossed eyes)

Câm và mất khả năng nghe (denfness and hearing loss) Những trẻ bị tình trạng này thường là những trẻ đẻ thiếu cần, những trẻ trải qua những biến chứng lúc sinh hoặc ngay sau khi sinh, gồm chứng ngạt (asphyxia), xuất huyết nội sọ (intracranial hemorrhage), hoặc các cơn co giật; những trẻ bị ảnh hưởng các loại thuốc hay những viêm nhiễm ảnh hưởng đến thính giác (như bệnh sởi Đức hoặc nhiễm cytomegalovirus) lúc còn trong bụng mẹ; và những trẻ có tiền sử gia đình. Những trẻ bị chậm phát triển trí tuệ hoặc mù hoặc có những bất thường thấy được về tại hoặc bị chứng liệt não (cerebral palsy) cũng có nguy cơ mất khả nặng nghe hay điếc. Nếu bé của bạn không phản ứng với tiếng động, bạn nên đưa bé đi khám. Càng sớm đưa bé đi cũng có lợi cho bé.

Thật đáng buồn nếu bé không thể nói được
Thật đáng buồn nếu bé không thể nói được

Bộ phận sinh dục ngoài không rõ (am-biguous genitalia) Trong 6 tuần đầu phát triển, bào thai có khả năng phát triển thành một bé trai hay một bé gái. Các nhiễm sắc thể giới tỉnh, XY đối với bé trai và XX đối với bé gái, bắt đầu bố trí, sắp xếp theo một quy trình tinh vi qua đó những tuyến sinh dục (gonad) hoặc sẽ biến thành hai tinh hoàn (testes) hay hai buồng trứng (ovaries) và những ống tương hợp để dẫn các tinh trùng hay các trứng. Tử cung và âm đạo hình thành ở bé gái, và bộ phận sinh dục ngoài trở thành dương vật và bin dái (túi đựng hai tinh hoàn) hoặc âm vật (clitoris) và hai đôi môi âm hộ (labia).

Sự phân biệt giới tính không chỉ dựa trên số các nhiễm sắc thể phù hợp và những tín hiệu chính xác từ chúng nhưng còn dựa trên các lượng chính xác và một số những nội tiết tố sản sinh đúng thời điểm, môi trường của mẹ trong đó bào thai phát triển, và khả năng của các mô thai để phản ứng với những tín hiệu hóa học. Cho dù quy trình này hết sức phức tạp nhưng nó thường thực hiện đâu vào đấy. Tuy vậy, vẫn có những trường hợp bị án ngữ, dẫn đến sự phát triển pha trộn hoặc không hoàn hảo. Những trường hợp hiếm này là những trường hợp bé được sinh ra có bộ phận sinh dục bên ngoài không định rõ giới tính. Nó trông vữa giống một dương vật nhỏ và bin dái không có tinh hoàn hay, có khi, là một âm vật lớn quá khổ và các đôi môi trông như một bìu dái mà không thấy rõ phần dương vật. Người ta gọi những bé này là những bé có bộ phận sinh dục ngoài không phân biệt.

Khi bé bị như vậy cần có một đội ngũ bác sĩ để làm những xét nghiệm xác định giới tính di truyền (genetic gender) của bé, những nội tiết tố nào bé đang tạo ra, những cấu trúc giới tinh bên trong của bé là gì, và phải điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật nào để bé có thể phát triển và thực hiện chức năng giới tính khi lớn lên. Đôi khi những bất thường này còn dính líu đến cả đường tiết niệu. Trong đa số các trường hợp, việc nghiên cứu này còn tìm ra những manh mối liên quan đến sự phát triển giới tính bất thường.

Những vấn để liên quan đến dương vật (penile problems) Những vấn đề về dương vật tương đổi thường thấy ở các bé sơ sinh trai. Những vấn đề này không nghiêm trọng, chỉ cần phẫu thuật là có thể giải quyết được. Chúng bao gồm:

Hãy cẩn thận với các vấn đề của dương vật
Hãy cẩn thận với các vấn đề của dương vật

Tật lộ tiểu lệch dưới (hypospaclias) Một bất thường bẩm sinh có lỗ niệu đạo năm mặt dưới dương vật: hoặc ở quy đầu (lệch lỗ tiểu tuyến-glandular hypospadias), hoặc ở nơi tiếp giáp quy đầu với thân dương vật (lệch lỗ tiểu vành-coronal hy- pospadias), hoặc ở ngay thân dương vật (lệch lỗ tiểu dưới dương vật-penile hy- pospadias). Tất cả những các loại này đều có thể chữa bằng phẫu thuật (khi trẻ được 6 đến 18 tháng) và không tổn hại gì đến chức năng sinh dục và bài tiết.

Hạp bao quy đầu (Phimosis) Là tình trạng bao quy đầu quá hẹp không thể kéo lùi lại qua phần đầu của dương vật được. Tình trạng này không thể chẩn đoán sớm, vì lúc còn bé chưa thể kéo bao quy đầu thụt lại, mà phải làm từ từ. Đa số trẻ có thể kéo bao quy đầu lùi lại được lúc được 5 tuổi, nhưng cũng có những trường hợp không kéo lùi được nên phải phẫu thuật cắt bao quy đầu.

Ngbẹt bao quy đầu (paraphimosis) Là tình trạng da trước ở phía sau quy đầu bị co và thất lại, do bị hẹp bao quy đầu để khi dương vật cương lên lớp da trước bó chặt không thể kéo lại qua quy đầu nên bị sưng và đau. Có thể thaọ tác bằng tay để đặt lại, nhưng tốt hơn cả là nên phẫu thuật cắt bao quy đầu.

Tinh hoàn không xuống bìu dái (undescended testes) Cũng như hai buồng trứng của bé gái, hai tinh hoàn của bé trai phát triển bên trong khoang bụng gần hai thận. Khoảng tháng thứ 8 của thời kì mang thai, hai tinh hoàn rời vị trí đi xuống qua ống dẫn ở bẹn vào túi bìu. Mục đích của việc di trú này là để hai tinh hoàn năm trong một môi trường mát hơn là năm trong ổ bụng, giúp cho việc sản sinh tinh trùng ở điều kiện thân nhiệt bình thường. Nhưng cứ 1 trong số 30 trẻ sinh đủ tháng, và 1 trong 3 trẻ đẻ non, sự di trú này bị tắc lại, khiến một hay cả hai tinh hoàn không xuống bìu dái được. ở những trẻ này có thể hai tinh hoàn sẽ xuống trong vòng năm đầu. Nếu sau đó mà chúng vẫn chưa xuống cần phải phẫu thuật. Việc điều trị bằng nội tiết tố (homonal treatment) chỉ có kết quả giới hạn. Việc phẫu thuật đưa tinh hoàn xuống bìu dái là một thủ thuật đơn giản, nhưng cần thực hiện trước khi bé được 2 tuổi, vì một số nghiên cứu cho thấy rằng nếu thực hiện trễ có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Tinh hoàn không xuống bìu đái là gì?
Tinh hoàn không xuống bìu đái là gì?

Cho dù tình trạng này không gây đau nhưng có nguy cơ sau này làm khả năng sinh sản giảm và ung thư tinh hoàn.

Các vũ thừa (extra nipples) Đôi khi các bé (cả trai lẫn gái) được sinh ra có một hay nhiều vú thừa. Những vũ này xuất hiện cùng lúc với vú bình thường, nhưng chúng thường không phát triển đầy đủ và hiếm khi gây thành vấn đề. Việc cắt bỏ là nhằm mục đích thẩm mĩ.

Tật các vú thừa ở trẻ nhỏ
Tật các vú thừa ở trẻ nhỏ

Tắc ống mũi lệ bẩm sinh (congenital ob- struction of the nasolacrimul duct) Khi người ta khóc, nước mắt đi vào các ống nước mắt, những ống bắt đầu ở các khe trong những chỗ bên trong những mép mí mắt, di chuyển và chảy vào trong mũi. Nếu hệ thống dẫn lưu tinh vi này. bị tắc một phần hay toàn bộ, nước mắt không thể chảy mà tích trên bề mặt của mất hoặc tràn lên trên má. Có thể bị tắc một hoặc cả hai bên mắt.

Những bất thường và rối loạn bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Đôi khi, hệ thống dẫn lưu này không mở hết lúc: sinh. Hai mắt của bé ẩm ướt, trong một số trường hợp, dịch nhầy có thể bịt trong các góc. Có khi do viêm nhiễm gây cản trở hệ thống dẫn lưu, và một vùng trên mũi năm dưới mắt bị sưng và đỏ. Bác sĩ khuyên chà sút nhẹ hệ thống ống và nhỏ kháng sinh để trị viêm. Nhiều trẻ bị chứng này có thể tự hết trong khoảng năm đầu, nhưng cũng có những trường hợp bác sĩ nhân khoa khuyên nên thông hệ thống dẫn lưu sớm hơn.

Nội dung liên quan đến trẻ nhỏ:

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét